主治醫生資格證樣本（主治醫師資格證怎么申領）

主治醫師資格證書樣本要求解決罕見病·特稿|罕見病偵探吳志英防偽可以改變嗎？

澎湃新聞首席記者何梨萍

20世紀90年代初，從臨床醫學本科畢業的吳志英先生從中國著名神經病學專家慕容慎行教授那里獲得了神經病學碩士學位。從那時起，看到別人看不到的疾病的種子落入了吳志英的心中；直到后來，種子發芽成為成千上萬罕見病患者的診斷、治療和對話。

吳志英教授是浙江大學醫學院第二附屬醫院（以下簡稱浙江大學第二醫院）副院長，中國罕見病聯盟浙江省合作組主任。她已經學習遺傳病和罕見病30年了。在童年的記憶中，吳志英覺得后來的選擇并不奇怪。我從小就喜歡看偵探推理小說和破案的感覺。

20212011年11月底的一天，杭州的秋風下著毛毛雨，吳志英在這個城市生活工作了6年。澎湃新聞(記者和她的在實驗室，由于防疫要求，最終改為浙江大學第二醫院解放路院區行政樓9樓。吳志英不經常來行政樓的辦公室。她大部分時間都在門診、病房和實驗室之間穿梭。

20152008年8月，吳志英以浙江大學求是特聘教授引進浙江大學二院。2007年9月來杭州前，她以復旦大學特聘教授的身份引進華山醫院，擔任華山醫院神經內科主任醫師、復旦大學神經病學研究所所長、神經內科副主任。

在去上海之前的17年里，她一直在福建醫科大學附屬第一醫院神經內科工作，并完成了哥倫比亞大學的碩士、博士和博士后培訓。如果我沒有去華山醫院，即使我畢業十多年后成為主任醫師，也很少有人認識我。我最多在福建很有名，省外很少有人認識我。

這種無人知曉是有原因的。多年來，她一直站在診斷和治療的第一線，拒絕了許多她認為不必要的會議。我基本上不去省里參加會議，這節省了很多時間。

一旦你選擇學習罕見病，這條路就會繼續下去。你必須接受標準化的培訓，花更多的時間，忍受孤獨，不要嫉妒你的同齡人比你晉升得更快，這些事情可能暫時與你無關。你的目標是診斷和管理病人，并做好罕見病的研究。這是吳志英年輕時對自己的要求，后來她告訴她的學生。

54歲的吳志英仍然每天工作14個小時。記者在采訪中感受到，她每天穿梭在病房和實驗室，對話透露出能感染周圍光線的眼睛，注意力高，精力充沛。

罕見病是個謎，我喜歡破案

人類對罕見病的理解和應對始于20世紀70年代，罕見病作為一組疾病的名稱被正式提出的時間較短。什么樣的疾病是罕見的疾??？顧名思義，它是一種比常見疾病更罕見或發病率更低的疾病。

然而，從嚴格的罕見病定義來看，世界上沒有一個被廣泛接受的統一定義。一般來說，根據患病率或患病人數，美國和歐盟都有自己的定義。

吳志英對罕見病的依戀是30年前。當時，中國對罕見病沒有明確的概念，被稱為遺傳病。1992年，在福建醫科大學第一附屬醫院工作的吳志英先生從慕容慎行教授那里獲得神經病學碩士學位。慕容慎行教授是中國著名的神經病學專家，是福建神經病學的創始人和奠基人之一。

慕容謹行教授

回憶30年前和導師一起出診的情形，吳志英印象深刻：有一次來了一位坐在輪椅上的少年，身體扭作一團，肢體僵硬，說話不清，口水不停地流，他的姐姐也得了一樣的怪病并且已經去世，“我的導師聽完后，用手電筒照著他的眼睛，指著角膜緣一圈棕綠色的環說，‘這是角膜K—F該患者為肝豆狀核變性患者。

這是吳志英接觸到的第一例肝豆核變性患者。肝豆核變性是一種常染色體隱性遺傳病，因為第13號染色體ATP7B基因突變導致銅離子在肝臟、神經系統、角膜、腎臟等器官中的轉移和排泄障礙。3-60歲。如果不治療，疾病的發展是致命的；如果早期診斷和治療，患者可以有正常的生活和壽命。

談到這些，吳志英仍然表達了他的欽佩，這是他的目標：我應該成為一名像我的導師一樣的醫生，能夠看到困難的疾病。她微笑著說，這也可能與她從小就喜歡看偵探推理小說和破案電影有關。我總是喜歡解決一個謎團，找到答案?！?/p>

很多人可能不得不通過各種各樣的思考來做出決定，但對我來說，我往往毫不猶豫地做出選擇。一旦我想好了，我的選擇就很簡單了。

罕見病醫生需要積累和掌握工具

吳志英不僅僅依靠對病人的熱情和耐心來選擇罕見病。

一般來說，吳志英需要大約半個小時才能看到第一個病人。有些病人甚至需要一個小時詢問病人的疾病表現、家族史和病人帶來的報告。

吳志英是一名神經內科醫生，但她在碩士和博士期間接受了標準的遺傳培訓，在博士后期接受了神經科學培訓。這種背景使她更確定神經系統的罕見疾病。

吳志英強調，分子診斷對當前罕見疾病或遺傳疾病的預防、診斷和治療有很大幫助。

事實上，基因測序等遺傳診斷技術在臨床實踐中得到了廣泛的應用，也可以被視為罕見病診斷和治療的分水嶺。在此之前，罕見病主要通過臨床表現和傳統的實驗室檢查方法來判斷，但不能從分子層面進一步診斷。正因如此，“解讀基因檢測報告的質量至關重要，醫生當中要有能勝任這項工作的一支隊伍?！?/p>

吳志英是第一位擁抱這些新技術的罕見病專家之一。她向記者回憶起2005年遇到的一名罕見病患者，我當時是主任醫生，但當我在門診看到一名病人時，我仍然不知道如何診斷他。

病人從小就去看醫生，在吳志英面前看醫生時已經16歲了。當她從座位上站起來或加速過馬路時，只要有類似的變化，她就會突然像嘻哈舞一樣獨立行動，持續約20秒，你和她說話，她仍然可以回答，頭腦清晰，但就是不能停止。

過去，這種病例通常被視為癲癇，但療效很差。我寫了‘特殊類型的癲癇’，但同時，我寫了一個問號，我寫了‘發作性運動障礙’，但我不知道是哪一種，因為我當時不明白。我聯系了許多國內專家，沒有人能給出答案。

于是她開始搜索相關信息。當時很難找到外國文獻。她周末去圖書館呆了很久，到處查。最后發現，早在1967年，國外就有報道稱發作性運動誘發性舞蹈手足徐動癥。2004年，有專家Neurology該雜志發表了一篇關于發作性運動誘發性運動障礙的雜志（PKD）臨床診斷標準，但沒有關于致病基因的報告。

為什么中國很少報道？她遇到的病例是家庭性的。五年后，吳志英帶領團隊收集了8個PKD我去問其他醫院的醫生是否有類似的病例，并找到了病人的家。當時，手機并不那么受歡迎，很難聯系，所以我帶著團隊來取樣。

這也是2005年第一次來看病。PKD病人結束后，吳志英帶著她的兩名研究生來到復旦大學遺傳學研究所。當時，她去定位病人的家庭系統，并做了肝豆核變性的研究項目。我在碩士學位期間在復旦大學遺傳學研究所接受過培訓，我又呆了一年。

當時，吳志英已經是福建醫科大學第一附屬醫院神經內科主任醫師，仍然帶著學生在上海租了一所簡陋的房子。我和一個女孩睡在一張大床上，一個男孩睡在外面。他的床是一塊木板，下面是磚。

雖然條件很艱苦，但很多同行都不明白。作為一名主任醫師和教授，你必須親自出做這項工作嗎？我說不，我得自己找答案。今天，對吳志英來說，未知是不可思議的。

這份努力讓她和她的團隊把答案鎖定在16號染色體上。從那以后，我們再也不能前進了。那是2007年。轉機發生在2010年，第二代測序技術（NGS），也就是說，高通量測序技術開始進入國內市場。吳志英迅速利用這一技術手段為自己的研究帶來了新的機遇。

當時，我向基因公司發送了一個遺傳家庭四名成員的樣本進行全外顯子測序。測試費用為20萬元，每個樣品為5萬元，相當于當時一個國家自然科學基金項目的一半。

你想把樣本送到基因測試嗎？吳志英的團隊也進行了特別的討論。猶豫了很長一段時間后，大多數人都不支持它。他們認為花20萬英鎊測試四個樣本太貴了，可能找不到病因。我說如果我找到了呢？如果我們不這樣做，我們就永遠不會知道結果。最后，我堅持要這樣做。

吳志英一直在用研究思維行醫。2007年從福建引進上海華山醫院后，她經常去中國科學院神經科學研究所蹭PI(編注:課題組負責人)講課，聽他們討論。吳志英說，盡管她在美國博士后接受了神經科學培訓，但她的知識一直在更新。臨床醫生和做基礎研究的科學家應該保持溝通，但溝通需要達到相同的水平，否則他們就不能相互理解。

正是基于大量的臨床經驗和對醫學遺傳學知識的深度培養，她才能在罕見病領域日益提高，取得更多的成果。

吳志英說：目前，可能不到1000種相對常見的罕見病。我已經在腦海中儲備了這部分罕見病的知識。只要病人來找我，我就能很快做出判斷。至少大診斷方向不會錯。

我一直想做一件事：罕見病已經成為一個獨立的部門

2007年9月，吳志英以復旦大學特聘教授的身份引進華山醫院，擔任華山醫院神經內科主任醫師、復旦大學神經病學研究所所長、神經內科副主任。8年后，2015年8月，吳志英以浙江大學求真教授的身份引進浙江大學第二醫院?，F任醫院副院長、神經病學研究中心主任、神經內科主任醫師、博士生導師。

從福建到華山醫院，大家都能理解，但為什么又離開華山呢？有些人會感到困惑?！?/p>

對吳志英來說，只有一件事要做，我只是想有一個專業的團隊做專業的事情，我想有門診，病房，醫學遺傳實驗室，我想培養一群人看遺傳疾病看罕見疾病，不僅可以看病人，而且可以高質量地解釋基因檢測報告，為病人選擇最合適的遺傳檢測手段，可以幫助病人省錢。

2019年2月，國家衛生委員會辦公廳發布了《關于建立全國罕見病診療合作網絡的通知》。為加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益，國家衛生委員會決定建立全國罕見病診療合作網絡。該合作網絡包括1家國家領導醫院、32家省領導醫院和291家合作網絡成員醫院，浙江大學第二醫院是浙江省領導醫院。

今年的11月1日，由吳志英推動創建的浙大二院罕見病病區正式掛牌更名為“醫學遺傳科/罕見病診治中心”。這標志著，罕見病在浙大二院從一個病區走向了專業的獨立科室。

你看到我今年做了這件事，但這不是我今年的想法和行為，而是我從福建醫科大學第一附屬醫院到復旦大學山醫院時想做的事情。吳志英提到，多年來，盡管國內醫院的診斷和治療水平不斷提高，但仍以常見病和嚴重疾病為主。沒有專業團隊來看疑難雜病和罕見病。

6幾年前，浙江大學第二醫院最吸引吳志英的條件是承諾給她一個特殊的罕見病房。這是最重要的條件，也是第一個條件。吳志英強調。在過去的六年里，來自全國各地的病人超過了1.3萬名。

吳志英介紹說，目前門診有兩個診所，可以進行長期隨訪和特殊病房。此外，吳志英的團隊還有一個特殊的實驗室。實驗室不僅有傳統的基因檢測平臺，還有細胞平臺和動物平臺。我們不能只看基因檢測報告。為了找到新的致病基因和新的治療目標，我們必須有后續的研究。

吳志英建議，有關部門應以獨立學科促進罕見病的發展。這可能會解決我國罕見病的診療問題。

這種模式肯定會迅速提高罕見病的診斷速度，大大提高我們對患者的綜合治療和管理能力。最重要的是降低到處就醫的成本。

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吳志英十分強調這一點，至少各省應該迅速建立起罕見病專家庫，并且對外公布這一名單，“